Informe de un caso
Valadez-Altamira G. A.
Estudiante de Medicina. Auxiliar de pregrado en investigación "Laboratorio de Neurofisiología". Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Universidad de Guadalajara.
ResumenSe trata de un caso de esclerodermia, con antecedente patológico de Artritis Reumatoide cf III y Diabetes Mellitus 2 desde hace 5 años. La paciente presenta signos clínicos de síndrome de sjögren y un nódulo tiroideo en el lóbulo derecho con datos clínicos de hipotiroidismo. Como dato importante es una intervención quirúrgica por amputación de dos falanges distales (una de cada mano en el cuarto dedo) por un probable fenómeno de Raynaud que progresó a necrosis tres semanas antes de ser ingresada, según el Colegio Americano de Reumatología cumple el criterio mayor para ser considerado como esclerosis sistémica por los hallazgos en la exploración de piel como son engrosamiento de predominio en ambos carpos que provocan contractura de falanges y articulaciones metacarpofalángicas como se muestra en la foto (arriba).
Introducción
La esclerodermia o esclerosis sistémica es una compleja enfermedad en la cual existe fibrosis extensa, alteraciones vasculares y autoanticuerpos contra varios antígenos celulares, es un trastorno multiorgánico crónico de causa desconocida. Se caracteriza por engrosamiento de la piel (esclerodermia) y afección distintiva de múltiples órganos internos, muy notablemente pulmones, sistema gastrointestinal y riñones.
Los pacientes con esclerodermia mas evidencia de lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, polimiositis o síndrome de Sjögren son considerados que tiene un síndrome superpuesto (overlap syndrome) como es el caso de esta paciente que tiene como antecedente patológico artritis reumatoide.
Los pacientes con esclerosis generalizada se clasifican en dos subgrupos distintos que se definen por el tipo de distribución y la magnitud de la afección cutánea, lo mismo que por otras manifestaciones clínicas y de laboratorio.
Epidemiología
La esclerosis generalizada es una enfermedad esporádica adquirida con una distribución mundial que afecta a individuos de todas las razas. Los datos disponibles indican una prevalencia de 50 a 300 casos por millón de personas y una incidencia de 2.3 a 22.8 por millón de personas por año. Las mujeres tienen con mucho mayor riesgo que los hombres 3:1 hasta 14:1.
Si bien la esclerosis generalizada puede presentarse a cualquier edad, la edad más frecuente a la que inicia es del orden de 30 a 50 años.
Etiología
Factores ambientales: los pacientes con esclerosis generalizada tienen un aumento en los anticuerpos séricos contra el citomegalovirus humano (hCMV) y autoanticuerpos antitoposoimerasa 1 (Scl-70) que reconocen epítopos antigénicos presentes en las proteínas derivadas de hCMV, lo que sugiere un mimetismo molecular como una posible vinculación mecanicista entre la infección por hCMV y la esclerosis generalizada.
Genética: La esclerodermia generalizada muestra una herencia no mendeliana. Se han comunicado asociaciones de polimorfismos de un solo nucleótido para la esclerosis generalizada en los genes que codifican la enzima convertidora de angiotensina; la endotelina-1 y la sintasa de óxido nítrico; también para citocinas, receptores de citocinas y proteínas extracelulares han sido reportados.
Caso clínico
Paciente femenino de 55 años de edad, originaria de Zacatecas, residente de Villa Hidalgo, Jalisco; ama de casa, divorciada y escolaridad primaria.
Paciente con antecedente patológico de DM 2 diagnosticado hace 5 años, tratado con metformina, refiere poco apego a tratamiento por falta de recursos económicos. Además, con diagnóstico de Artritis Reumatoide desde hace 5 años, tratamiento desconocido, refiere dosis de una tableta diaria.
Por interrogatorio directo la paciente refiere haber iniciado hace un año con sensación de fatigabilidad de ambos miembros pélvicos, mantuvo una evolución progresiva del síntoma pero no fue sino hasta seis meses más tarde que el problema se agrava lo suficiente como para decidir acudir a una clínica IMSS de Aguascalientes en la que le dieron medicamento y recomendaciones de ejercicio atribuyendo el síntoma a exceso de trabajo e insuficiencia venosa, no quedando conforme y notando que la sensación de fatigabilidad tenía evolución progresiva y tendencia a empeorar visitó continuamente médicos particulares, mismos que lo atribuyeron a cansancio e insuficiencia venosa nuevamente. En enero de este año comienza a notar dificultades en la marcha, tales como apenas caminar unos metros y sentir las extremidades inferiores débiles siquiera para sostenerse en pie continuando así hasta finales del mes de marzo que se imposibilita la marcha, desde entonces permaneció en cama, atribuyendo el síntoma a cansancio. El día 23 de Abril al despertarse nota edema maleolar en pie izquierdo además de parestesias en la cara dorsal de ambos pies, sensación de ardor en ambas plantas con sensación de pesadez en ambos pies y entumecimiento, por lo que acude con médico particular que la deriva al HCJIM. Interrogatorio por aparatos y sistemas
Malestar general, fatigabilidad, anorexia, pérdida de peso (8kg en los últimos 45 días), caída del cabello, xerostomía, xeroftalmia, intolerancia al frío, parestesias de falanges 1, 2 y 3 de ambas manos, temblor en pie izquierdo, Fenómeno de Raynaud.
Exploración Física
Fascies hipotiroidea-mixedematosa.Habla con pronunciación lenta.
Caída de cabello.
Lóbulo derecho de tiroides aumentado de tamaño (3 X 2 cm.)
Pelo grueso, textura rugosa.
Edema palpebral.
Conjuntivas rosadas, ligeramente deshidratadas (xeroftalmia).
Escleróticas eritematosas (irritadas).
Mucosa oral rosada, seca (xerostomia).
Piel de grosor máximo en dorso de las manos, pies y cara.
Hipoestesia en falanges 1, 2 y 3 de ambas manos.
Microstomia.
